عزيز طبيعي

خطر مرض السرطان العادي قد سمعت من

خطر مرض السرطان العادي قد سمعت من

متلازمة لينش هي حالة شائعة وراثية تؤثر على آلاف الأستراليين وتزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالسرطان. بعد 95٪ من أولئك الذين لديهم لا يعرفون عنه.

متلازمة لينش هي أكثر متلازمة السرطان الموروثة انتشارًا والتي تؤثر على كل من الرجال والنساء. أنه تسبب من خلال طفرة جينية موروثة تؤثر على أحد جينات إصلاح عدم التطابق الأربعة أو جينات "الحماية من السرطان" (MLH1 ، MSH2 ، MSH6 ، PMS2).

يجب أن إصلاح الجينات إصلاح عدم إصلاح الأخطاء التي يمكن أن تحدث عندما يتم نسخ الحمض النووي للانقسام الخلية. تسمح جينات إصلاح عدم التطابق الخاطئة بتراكم الأخطاء في الخلايا ، مما قد يؤدي إلى نمو الخلايا والسرطان بلا ضابط.

حتى واحد في 250 الناس قد تحمل خطأ في الجينات إصلاح عدم تطابق. اكثر عدد ممكن واحد في 280 تحمل خطأ في جين متلازمة لينش.

لدى الوالد الذي يعاني من متلازمة لينش فرصة 50٪ لتمرير الجين المعيب لأطفاله ، بغض النظر عن الجنس. ومع ذلك ، ولأن الناقل يرث جينًا معيبًا وجينًا يعمل بشكل صحيح ، فإن بعض المصابين بمتلازمة لينش قد لا يصابون بالسرطان أبدًا.

لا تتسبب متلازمة لينش في الإصابة بالسرطان ولا تظهر عليها أعراض واضحة ، ولكن الجين المعيب يعرّض الناقلات لخطر متزايد بشكل كبير للإصابة بسرطان أول أو أكثر خلال فترة حياتهم. لأن هذا أداة ويختلف الخطر باختلاف نوع الورم والعمر والجنس وجين إصلاح عدم التطابق المحدد تتأثر. في الأشخاص المصابين بالمتلازمة ، غالباً ما تكون السرطانات سريعة النمو ، وقد تحدث معا وتميل إلى الحدوث من سن أصغر بكثير (تحت 50 وأحيانًا في 20s أو في وقت سابق).

إذا عرف شخص ما أنه مصاب بمتلازمة لينش ، فيمكنه تبني استراتيجيات لإنقاذ الحياة للوقاية من السرطان والكشف المبكر والعلاج.

فيديو التوعية متلازمة لينش

ما هي أنواع السرطان المرتبطة بمتلازمة لينش؟

وقد لوحظت أنماط من سرطانات متلازمة لينش في الأسر لأول مرة من قبل الدكتور ألدريد وارثين في 1890s. ومع ذلك ، سميت الحالة بعد الدكتور هنري لينش ، الذي استمر ضد الحكمة السائدة من 1960s-70s - التي عارضت أساس وراثي للسرطان - لتوثيق ووصف وإنشاء الأساس الجيني لمتلازمة لينش.

لبعض الوقت ، كان يسمى متلازمة لينش سرطان القولون الوراثي غير البوليبات. كانت تسمية خاطئة سيئة الحظ لأن سرطانات متلازمة لينش يستطيع تنطوي على الاورام الحميدة و لا فقط اشرك سرطان القولون.

ترتبط متلازمة لينش في الغالب بسرطان القولون والمستقيم وسرطان الرحم. كما انها بشكل كبير يزيد من خطر الاصابة بالسرطان من المبيض والمعدة والجهاز الكبدي (الكبد / المرارة) والمسالك البولية والبنكرياس والدماغ والجلد والمريء والأمعاء الدقيقة.

قد تظهر بعض الأورام أيضًا بشكل مختلف في الأفراد المصابين بمتلازمة لينش. وتشمل الأمثلة على ذلك الأورام الحميدة والأورام التي يصعب اكتشافها والتي يصعب اكتشافها في بعض الأحيان أمعاء و ثدي السرطان.

كيف يتم تشخيص متلازمة لينش؟

يجب أن يشتبه الأطباء أن أي فرد قد يحمل جين متلازمة لينش عندما يكون مقنعاً تاريخ العائلة من السرطان. وهذا يعني أن ثلاثة أفراد أو أكثر من أفراد العائلة قد تم تشخيصهم بأنواع السرطان التي تم تحديدها أعلاه ، أو اثنين من الأجيال المتتالية أو أكثر تتأثر بهذه السرطانات ، وتم تشخيص أحد المصابين من أفراد العائلة بالسرطان قبل سن الـ 50. كما يجب الاشتباه في الحالات التي يكون فيها للمريض صعوبة في الوصول إلى معلومات التاريخ الصحي لأسرته أو قد يكون لديه بالفعل واحد أو أكثر من أنواع السرطان ذات الصلة قبل بلوغ سن 50.

إذا لم يتم تحديد متلازمة لينش والمريض يتطور السرطان ، فإنها تتطلب عادة عملية جراحية لإزالة الورم. أفضل الممارسات الحالية لجميع أورام القولون والبطانة للمرضى دون سن 10 سنوات ، أو الذين لديهم تاريخ عائلي قوي في مجال السرطان ، هو أن يقوم فريق العلاج بطلب اختبار علم الأمراض لفحص جينات إصلاح عدم التوافق التي تعمل بشكل صحيح.

لسوء الحظ ، يكشف البحث اقل من النصف يتم اختبار هذه الأورام والمريض متابعة هو مربك وغير متناسق.

يجب إحالة أي مريض يشتبه في حمله لمتلازمة لينش إلى عيادة سرطان العائلة. هناك ، سيقوم المستشار الوراثي بإجراء تقييم شامل وشرح عملية اختبار الجينات وآثارها. وبموافقة المريض ، ستقوم العيادة بترتيب فحص عينة من نسيج من ورم سابق (إما المريض أو أحد أفراد العائلة) للبحث عن طفرة جينية لإصلاح عدم التطابق.

إذا تم اكتشاف طفرة جينية ، فستناقش استراتيجيات الحد من المخاطر. التشخيص لأفراد الأسرة الآخرين ثم ينطوي على اختبار دم بسيط نسبيا ، والذي يبحث عن نفس الطفرة.

كيف تتم إدارة متلازمة لينش؟

إدارة تتضمن متلازمة لينش خطة مراقبة لاختبارات منتظمة لاكتشاف المشاكل مبكرًا. بعد ذلك يمكن إزالة السلائل قبل أن تصبح سرطانية أو يمكن إزالة السرطانات في مرحلة مبكرة. إمكانية إجراء جراحة للحد من المخاطر (لإزالة الأعضاء ، مثل المبيضين ، والتي تكون عالية المخاطر ولكن يصعب فحصها) أو مكملات مثل الأسبرين (والتي الدراسات الطولية قد تقترح أيضا تقلل إلى حد كبير من حدوث سرطان متلازمة لينش).

التوجيهات نوصي بإجراء تنظير للقولون سنويًا (من عمر 25 أو 30 ، اعتمادًا على طفرة الجينات ، أو خمس سنوات أصغر من أصغر سن تشخيصية مصابة بسرطان الأمعاء) والإزالة الوقائية للرحم وقناتي فالوب والمبيضين وعنق الرحم يتم اعتبارها بعد اكتمال الإنجاب ، أو عمر 40.

كثرة القولون بالمنظار مهمة لأن المتوسط الوقت من الورم إلى سرطان الأمعاء يقلل من عشر سنوات في عموم السكان إلى أشهر 35 فقط في المرضى الذين يعانون من متلازمة لينش. وبالمثل ، فإن متوسط ​​العمر لتطوير سرطان الرحم يقلل من السنوات 64 ل 42-46 سنوات.

قد يتم تصميم خطة المراقبة الخاصة بالفرد بشكل إضافي لمعالجتها مخاطر محددة للسرطان بالنسبة لهم ، بناءً على تاريخ العائلة أو العوامل البيئية. على سبيل المثال ، قد يبرر تاريخ عائلي من سرطان المعدة أو الجلد بما في ذلك التنظير السنوي أو استعراض الأمراض الجلدية.

يمكن أن يكون التشخيص الفعال وإدارة الأفراد المصابين بمتلازمة لينش منقذاً للحياة. للأسف ، هذه ليست تجربة لآلاف العائلات الأسترالية. من المهم زيادة الوعي بهذه الحالة بين المهنيين الطبيين ، والمنظمات الصحية وعامة الناس.

عن المؤلفين

Sharron O'Neill ، باحث ، المركز الدولي لأبحاث الحوكمة والأداء (IGAP) ، جامعة ماكواري. وتركز أبحاثها الحالية على حوكمة الشركات والمساءلة ، لا سيما الأداء الاجتماعي وغير المالي للشركات.

ناتالي تايلور ، زميل أبحاث أول في علم تغيير السلوك والتطبيق ، جامعة ماكواري.

ظهر هذا في الأصل على المحادثة

كتاب ذات الصلة:

أنجليزي الأفريكانية عربي الصينية المبسطة) تقاليد صينية) Dutch الفلبينية جيب  الألمانيّة الهندية Indonesian Italian اليابانيّة الكوريّة الملايو اللغة الفارسية البرتغاليّة Russian إسباني السواحيلي Swedish Thai التركية الأردية الفيتنامية